Azərbaycanda artıq “neonatal skrininq” və ya taraması olan daban (topuq) testinin tətbiqinə başlanılıb. Tibbi Ərazi Bölmələrini İdarəetmə Birliyi”ndən (TƏBİB) verilən məlumatda bildirilib ki, ÜST-ün tövsiyəsi ilə yenidoğulmuşların metabolik skrininqi uşaqlar üçün vacib olan testlər siyahısına daxil edilib. Bəs yeni tətbiq olunan “daban testi” nədir, nə zaman yoxlanılmalıdır və onun əhəmiyyəti nədən ibarətdir.

“Qafqazinfo” bu məsələ ilə bağlı “Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzi”nin Keyfiyyətə Nəzarət üzrə mütəxəssis doktor Leyla Əliyeva ilə həmsöhbət olub və bu müsahibəni oxuculara təqdim edirik.

- Neonatal skrininq – daban testi nədir?

- Neonatal skrininq və ya daban testi kimi tanınan testimiz yeni doğulan körpələrin daban nahiyəsindən götürülən bir neçə damla qanla təyin olunan bir sıra testlərdir. Bu testlər vasitəsilə gələcəkdə uşağın, körpənin sağlamlığına təsir edə biləcək xəstəlikləri çox erkən zamanda aşkarlamaq mümkündür. Bu zaman götürülən qan filter kağızına hopdurulur və qurudulur və bu quru qanla bir sıra testlər işlənilir.

- Neonatal skrininq adətən nə vaxt aparılır? Bu testdə hansı xəstəlik aşkar edilə bilər?

- Uşaq dünyaya gəldiyi ilk 48-72 saatdan 7-14 gün ərzində daban testi götürülə bilər. Mütləq 2-3 günlük müddət gözlənilməlidir. Niyə bu müddət gözlənilir? Çünki uşaq orqanizmi (ana südü və ya qida qəbul etdikdən sonra) metabolizm prosesində iştirak etməlidir. Erkən doğumlar – yəni hamiləliyin 36 həftəsindən əvvəl doğulan körpələrdə isə daban testi doğuşdan iki həftə sonra götürülür.

- Bu test vasitəsilə hansı xəstəlikləri aşkarlamaq olar?

- Daban testi ilə irsi metobolik, endikrinoloji pozğunluqlar verə bilən 35-ə yaxın xəstəlik aşkarlana bilər. Bunlar arasında fenilketonuriya, hipotireodit, mukovissidoz, G6PD(qlukoza 6 fosfat  dehidrogenaza) çatışmazlığı ilə gedən hemolitik anemiya, kongenital adrenal hiperplaziya- KAH, tirozinemiya tip-1, ağcaqayın ağacı siropu sidik xəstəliyi-MSUD, metilmalonik asidemiya -MMA və s. var.

Fenilketonuriya xəstəliyi. Körpələr də daxil olmaqla, biz həyatımız boyunca qəbul etdiyimiz qidalarla orqanizmimizə fenilalanin amin turşunu qəbul edirik. Əgər bu fenilalanin metabolizmə məruz qalmırsa və orqanizmdə yığılırsa, bu əqli zəifliyə səbəb olur. Biz daban testi ilə fenilalanin miqdarının yüksək olduğunu vaxtında aşkar edə bilərik. Bundan sonra körpənin qida rasionundan yumurta kimi  tərkibində fenilalanin turşusu olan qidalar çıxarılır. Nəticədə isə uşağın əqli inkişafında problemlərin qarşısı alınır. O digər uşaqlardan yalnız qidalanması ilə fərqlənəcək.

Daban testi paketinin içərisində qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığını müəyyənləşdirmək üçün testimiz var. Əgər körpədə qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığı olarsa, bu gələcəkdə hemolitik krizlərə səbəb ola bilər. Məsələn, uşaq və ya böyük insan qrip olarkən adi bir antibiotik qəbul etdiyi zaman qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığı olarkən antibiotikdən xəstə reaksiya verəcək və erotistritlər parçalanmağa başlayacaq. Nəticədə isə hemolitik kriz yaranacaq. Əgər daban testi ilə bu çatışmazlıq aşkarlanarsa, həmin şəxs antibiotiklər qəbul etməz, paxlalı bitkiləri öz qida rasionundan çıxaracaq. 

– Daban testində hər hansı bir yanlışlıq ola bilərmi?

Daban testi – ilkin tarama və ya skrininq testidir. Bu test nəticəsində hər hansi bir nəticədə göstəricilər normadan yüksək və ya aşağı olarsa, bu göstəricilər təsdiq üçün yenidən venoz qandan yoxlanılmalıdır. Əgər tiroid stimullaşdırıcı hormon daban testinin nəticələrində normadan artıq təyin edilmişsə, yenidən venoz qandan material götürülüb yoxlanılır. Yenidən yoxlama zamanı bu fakt təsdiqini taparsa, deməli daban testi düzgün həyata keçirilib. Əgər bu göstərici təsdiqlənməzsə, deməli daban testi zamanı  nümunə götürülərkən bəzi preanaltik xətalar olub. Məsələn, nümunə daban testi kartına (filter kağızına) düzgün götürülməyibsə və ya körpədən lazımi miqdarda qan alınmayıb. Bu zaman testin nəticəsi də yanlış olub. Ancaq daban testinin hansısa göstəricisi yüksək və ya aşağı çıxdı deyə, həmin an körpəyə xəstəliklə bağlı diaqnoz qoyulmur. Çünki bu ilkin tarama apararaq hansı istiqamətdə yoxlanılmanı göstərir. Məhz buna görə bu göstəricilər mütləq vena qanından alınmış materialdan təsdiq olunmalıdır. Bu zaman isə yanlış nəticənin əldə olunması ehtimalı 0-a bərabərdir.

- Deyək ki, topuq testi nəticəsində uşaqda hər hansı bir xəstəlik aşkarlanıb. Bu halda nə etmək lazımdır?

Xəstəlik təsdiqləndikdən sonra körpə endokrinoloq və ya metabolizm üzrə professional həkimə yönləndirilir. Çünki orqanizmdə bu kimi dəyişikliklərlə neonatoloqlar yox, metabolizm üzrə professional həkimlər məşğul olurlar. Uşaqlar bundan sonrakı həyatlarına diyeta, həkimlərin nəzarəti, və müalicəsi altında davam edirlər. 

- Daban testi Azərbaycanda yeni tətbiq olunmağa başlasada həkimlər tərəfindən daha çox marağa səbəb olub. Adətən valideynlər bu tipli yeniliklərə ehtiyatla yanaşır, çəkinirlər. Onlara tövsiyəniz nədir?

- Tövsiyəm odur ki çəkinməsinlər. Bu testi verməklə valideynlər heç nə itirmir. Tam əksinə. Əgər körpədə hər hansı bir xəstəlik varsa, bu vaxtında aşkarlanır. Onsuzda xəstəlik olarsa, bu körpə 2-3 yaşına qədər özünü göstərəcək, biruzə verəcək. Bu halda isə artıq gecikmiş vəziyyət yaranır. Məsələn, əgər körpədə tiroid çatışmazlığı varsa, 2-3 yaşında məlum olarsa, uşaqda boy qısalığı, digər uşaqlara nisbətdə inkişaf qüsurları olacaq. Lakin bu simptomlar olan kimi xəstəliyi körpə yaşından müəyyən etmək, onun qarşısını almaq mümkündür. Valideynin daban testi ilə bağlı narahatlıq keçirə biləcəyi yeganə məqam körpədən 1-2 damcı qanın götürülməsi ola bilər. Ümumiyyətlə bütün inkişaf etmiş ölkələrdə daban testi-“neonatal test” icbari sığorta tərəfindən qarşılanaraq, məcburi sayılır. Körpələr xəstəxanada olduğu zaman bu test aparılır. Azərbaycanda da belə bir qaydanın tətbiq olunması yaxşı olardı. Validenylər övladlarının qeyd edilən xəstəliklərin olmasını vaxtında aşkar edib qarşısını alardılar.  

- Niyə daban testi məhz “Referans” Laboratoriyasında edilməlidir?

- “Referans Klinik Laboratoriya Mərkəzi” altı ildir daban testini həyata keçirir. Biz hər zaman yeniliklərin tərəfdarı olmuşuq. Həmişə çalışmışıq ki, digər klinikalarda, laboratoriyalarda işlənilməyən, olmayan testlər məhz “Referans”da həyata keçirək.“Referans”da daban testini qızıl standart metodlara uyğun işləyə biləcək cihazlarımız var. Daban testi  laboratoriyamızda iki tibbi cihazla işlənilir. Onlardan biri “Tandem LC MS/MS” cihazıdır.  Amin turşu və Asilkarnitin profili işləmək üçün qızıl metoddur. İstər Azərbaycanda “Referans”da, istərsə də ABŞ-ın ən tanınmış laboratoriyası olan “Mayo” klinikasında bu test eyni cihazda işlənilir. Bu test paketinin bir qismi isə Finlandiya istehsalı olan “PerkinElmer” firmasının Victor-2 cihazında işlənilir. Qızıl standart olaraq “daban testi” – “neonatal skrininq” tiroid hormonları, endikrinoloji və ferment hissəsini “PerkinElmer” cihazında işləyirik. Testləri işləmək üçün reaktivlər belə Finlandiyadan gətirilir. Qonşu Türkiyədə bu testlərlə bağlı məlumatım olduğu üçün deyə bilərəm ki, Azərbaycanda Qlükoza-6 fosfat dehidrogenaza çatışmazlığını daha çox yayıldığı üçün bu testi Türkiyədən fərqli olaraq klinikamızda daban testi paketimizin içərisinə daxil etmişik.  Bizim əhali arasında hemolitik anemiyalar geniş yayılıb ki, bu səbəbdəndə körpələrdə daban testi nəticəsində Qlükoza-6 fosfat dehidrogenazanın vaxtında aşkralanması, valideynlərin bu barədə vaxtında məlumatlanması, uşaqları paxlakimi qidalardan, bəzi antibotiklərdən kənar saxlamaqla normal həyata davam etməyə şərait yaradır.